TWITTER

Beynin Doğumsal Anomalileri



Yazar: bitkiseldestek | Sağlık Haberleri | 30 Kas 2012 | 0 Yorum

Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücu dun başka bölgelerine göre daha fazla erken vede -çoksık daha fazla hızlı gelişir . Bu gelişim (gelişme) esnasın da meydana -çıkan anomalilerin bazıları hayatla bagdaşmazken birr kısmının dogum sonrasın da tedavi(iyileştirme)si olabilir olabilir . Bu anomalilerin başlıcaları şunlardır:

SPİNA BİFİDA

Omurga kemikleri vede ek dokuların gelişmesindeki mesele sebebi ile omurga kemiklerinin birliktelik anormalliklerine spina bifi da denir . Omurga kemikleri vede üzerinde bulunan cilt dokuların da a-çıklık vardır , bu a-çıklıktan omurilik dışarıya -çıkar . Dogumsal kusurun derecesine göre 2 başka şekilde meydana -çıkabilir:

KAPALI SPİNA BİFİDA (OKKÜLT FORM)

Sadece (yanlızca) omurga da a-çıklık vardır vede a-çıklıgın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular vede cilt ile örtülüdür , vücut dışarısına fıtıklaşma olmaz . Omurgadaki defekt -çoksık kü-çüktür . Anormalligin üzerindeki cil din koruyucu etkisi sebebi ile enfeksiyon (mikrop kapma) riski yoktur vede genelde bebeklerde her hangi birr probleme neden olmaz . Kişilerin % 90 ın dan -çogun da alt omurgalar üzerinde kü-çük(ufak) gamze , kıl kümesi , deride renk degişikligi , damarsal cilt bozuklukları vede cilt altı lipomu ve benzeri gibi işaretler bulunabilir . Genellikle tek bulgu röntgen filminde omur cisimciklerinin üst kısmın da birr yarık görülmesidir .

AÇIK SPİNA BİFİDA

Bura da omuriligin üzerindeki omurga , cilt altı dokular vede cilt tamamıyla a-çıktır vede bu a-çıklıktan dışarıya omurilik vede -çevresindeki zarların kısmen omurga i-çindeki normal(sorunsuz) yerinden dışarı da yerleşmesi durumudur . A-çıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir . Bu meningosel kesesinin i-çersinde omurilik ya da spinal sinir köklerini de i-çerirse meningomiyelosel denir

MENİNGOSEL

Omurgadaki a-çıklıktan deri ile kaplı beyin-omurilik sıvısı i-çeren birr kesenin dışarıya -çıkması durumudur . A-çık (aleni) spina bifi da vakalarının % 10 un da meningosel görülür . Ameliyatla kapatılması önerilir . Kistik yapının yırtılması menenjite neden olabilir .

MENİNGOMİYELOSEL

Daha -çoksık görülen vede daha fazla -çoksık cid di olan birr anomalidir . Omurgadaki yarıktan beyin omurilik sıvısı , sinir kökleri vede daha iyi gelişmemiş omurilik i-çeren birr kese dışarıya -çıkmıştır . Bu anormallik genelde gebeligin 4 . haftasın da oluşur . Sıklıgı 1000 Canlı dogum da 0 . 6-5 olarak bildirilmektedir . Nedeni tam bilinmemekle birlikte genetik etmenler mühim birr rol oynar . Ailede tekrarlama riski 1/20 dir . Ortaya -çıkaran etmen (faktör) olarak ateşli rahasızılk , beslenme (yeme i-çme) , valproat ve benzeri gibi epilepsi ila-çlarının rolü olabilecegi düşünülmüştür , amma folik Asit noksanlıgı en mühim neden olarak bildilmiştir . Annelere hamilelik öncesinde bu vitaminin başlanması bu anomali riskini azaltmaktadır .

Çocukta anormalligin düzeyine göre nörolojik bozukluklar görülür . Etkilenen omurların altın da gevşek tipte nüzül (fel-ç) görülür . Çocukların -çogun da özdeş zaman da mesane , barsak vede ortopedik problemler de gözlenir . Beyin vede omurilik MRI -çekilmelidir . Vakaların % 40-90 ınde hidrosefali eşlik eder . Anormallik ne kadarr yukarı da ise hidrosefali olasılıgı o kadarr fazladır . Hidrosefalinin en -çoksık nedeni Arnold-Chiari anomalisidir .

TEDAVİ

Beyin cerrahisi , ortope di , üroloji vede fizik tedavi(iyileştirme)yi i-çeren -çoksık yönlü birr tedavi(iyileştirme) gerekir .   Vakaların mühim birr bölümünde kese deri ile örtülüdür vede cerrahi düzeltme ertelenebilir . Beraber baska birr anomali varlıgı düşünülüyorsa cerrahi öncesinde ayrıntılı nörolojik muayene vede ultrasonografi , beyin MRI ile inceleme yapılmalıdır . Deri -çoksık ince ise ya da BOS sızıntısı varsa cerrahi girişim geciktirilmez . Ameliyatlara ragmenbilhassa meningomyeloselde sekel kalabilir . A-çıklıgın yeri vede büyüklügü bebegin akıbetini etkiler . Çocukların birr kısmın da ise nüzül (fel-ç) vede idrar ka-çırma , nöbet ge-çirme ve benzeri gibi problemler izlenir . Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim (gelişme) geri kalabilir . Hidrosefali varlıgın da şant ameliyatı gerekebilir .

TANI

Anensefalide oldugu ve benzeri gibi a-çık (aleni) spina bifida da da valide kanın da alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi artar . Kapalı spina bifi da da bu artış izlenmez . AFP 16-20 . haftalar da tek başına bakılabilir ya da ü-çlü ya da dörtlü test AFP i de i-çeriginde barındırdıgı icin bu testlerle birlikte degerlendirilmiş olur . AFP düzeyindeki artış vede ultrason tanı da -çoksık yararlı (faydalı) tetkiklerdir . Anne kanın da AFP düzeyi yüksek izlenmesine ragmen ultrasonografide spina bifi da izlenememesi durumun da genelde amniosentez ile alınan amnion sıvısın da AFP bakılarakteşhis konmaya -çalışılır . Kapalı spina bifi da genelde ultrason da görülemez .

HOLOPROSENSEFALİ

Beyin gelişiminin erken safhasın da meydana -çıkan -çoksık agır birr anomalidir . Önbeyinin yetersiz (kifayetsiz) bölünmesi sonucun da oluşur . Beyin genelde kü-çüktür . Kromozom anormallikleri eşlik edebilir . Ailevi şekilleri olabilir . Gebelikte ila-ç kullanımı , gebelikte şeker hastalıgı (diyabet) olması sonrasın da görülebilir . Beyinde vede genelde gözlerde de -çoksık agır gelişim (gelişme) bozuklugu vardır . Nöbetler vede zihinsel-fiziksel gelişim (gelişme) bozuklukları olan -çocuklara beyin manyetik rezonans incelemesi (MRI) yapılmasıteşhis konulmasına yol a-çar . Bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir .

AKUADUKTAL KANAL DARLIĞI (AQUADUCTAL STENOZ)

Beyin-omurilik sıvısının dolaşımının engellenmesi sebebi ile meydana -çıkar . Hidrosefalilerin büyük(iri) bölümünü oluşturur . Enfeksiyona , genetik sebeplere ya da tümöral oluşumlara baglı olabilir . Gebeligin daha fazla ileri dönemlerinde de meydana -çıkabilir . Bu problemle dogan bebekler dogum sonrasın da BOS dolaşımını düzenleyen şant operasyonun dan genelde avantaj görürler .

DANDY WALKER SENDROMU

Beyincigin gelişimini etkileyen birr anomalidir . Beyincigin vermis a dı verilen bölümü izlenemez vede 4 . ventrikülde bariz genişleme izlenir . Bazı vakalar dogum da da bulgu vermeyebilir . Kromozom anormallikleri bulunabilir . Eşlik eden anormallikler prognozu etkiler .

ARNOLD CHİARİ MALFORMASYONU

Beyincigin kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum a dı verilen boşluga dogru yer degiştirmesi sonucun da meydana -çıkar . Genelde omuriligi ilgilendiren ek anomaliler de vardır .

KORPUS KALLOZUM AGENEZİSİ

Korpus kallozum beyinin herr iki yarısını birleştiren ü-ç büyük(iri) lif demetinden en büyügüdür . Koordinasyon vede sinirsel uyarıların herr iki beyin yarısına iletilmesini saglar . Bu yapının birr kısmı ya da tümü gelişmemiş olabilir . Genelde tek başına meydana -çıkan birr anomali olmasına karşın bazan birr sendromun par-çası da olabilir . Kromozom anormallikleri vede başka organ(uzuv) anomalileri eşlik edebilir . Dogum dan hemen (-çabucak) sonrasın da başlayan vede tedavi(iyileştirme)ye cevap vermeyen nöbetler , zeka geriligi ile birlikte olabilir . Bazı vakalar da emare vermeyebilir , ya da psikiyatrik problemler , algı vede ögrenme bozuklukları , yazı yazma , bellek vede konuşma sorunları ve benzeri gibi belirtilere yol a-çabilir .  

HAZIRLAYANLAR; Dr Aycan ÜNALP , Do-ç Dr Füsun ATLIHAN

KAYNAKLAR
Olcay Neyzi , Türkan Ertugrul . Pediatri , 2 . cilt . S . 1338-1340 . Murat Yurdakök , Gülşen Erdem . Neonatoloji . 2004 . S . 752-757 .

Yorumlar

Isim - Soyisim
E-posta Adresiniz (yayınlanmayacak)
Web Siteniz (varsa)
Yorumunuz

Yasal Uyarı

Bu sitede yer alan tüm içerik bilgilendirme amaçlı olup, internet üzerinde bulunan makalelerin derlenmesinden oluşmuştur.. bitkiseldestek.com sitesi hastalık teşhis ve tedavi hizmetleri vermemektedir. Herhangi bir sağlık probleminiz olması durumunda ilgili doktorlar ile iletişime geçmenizi tavsiye ederiz.
Sağlık ve Tıp Sağlık ve Tıp