TWITTER

Nörofibromatozis Hastalığı Nedir



Yazar: bitkiseldestek | Sağlık Haberleri | 28 Kas 2012 | 0 Yorum

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF) , deri , sinir sistemi vede gözde belirtiler oluşturan vede genetik geçiş gösteren birr
hastalık (rahatsızlık)tır . Hastalığın tip 1 (NF1) vede tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır .
NF1 , 17 . kromozomdaki ,
NF2 ise 22 . kromozomdaki gen defekti neticesinde gelişir . NF1 , 3000 doğum da birr görülürken , NF2 sıklığının
takribi (yaklaşık) olarak 1/50000 olduğu önkestirme (tahmin) edilmektedir .

Nörofibromatozis tip 1teşhis kriterleri .
1 . Ergenlik öncesi dönemde 5 milimetre ya da daha fazla büyük , puberte
sonrasın da dönemde 15 milimetre ya da daha fazla büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması vede sayısının altı ya da daha fazla fazla olması ,
2 . Herhangi birr tipte iki ya da daha fazla fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması
3 . Koltuk altı ya da kasık bölgesinde çillerin bulunması ,
4 . Gözde Ana görme sinirinde özel birr tümör (optik gliom)var olması ,
5 . Gözde kara tabaka da (iris) İki ya da daha fazla fazla kabarcığın (lish nodülü ya da iris hamartomu) bulunması ,
6 . Eklem yerlerinde kireçlenme , mafsal (eklem) deformasyonları vede uzun kemiklerde incelme ve benzeri gibi kemik anomalilerinin olması ,
7 . Birinci dereceden akrabaların da yukarıdakiteşhis kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması .

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi ya da daha fazla fazlası olgular da
bulunmalıdır . )

Nörofibromatozis tip 2teşhis kriterleri .
1 . mikroskopla hücreleri inceleyerek özel birr sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi ya da Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile herr iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması ,
2 . Ebeveyn , kardeş ya da çocukta NF2 bulunması vede ,
a)Tek taraflı vestibüler schwannoma , ya da
b) Meningiom(özel birr beyin tümörü) , gliom , (özel birr beyin tümörü) schwannoma(özel birr sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafın da opakt görüntüler vede beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması ,
3 . İki ya da daha fazla fazla Meningiom(özel birr beyin tümörü) , gliom , (özel birr beyin tümörü) schwannoma(özel birr sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafın da opakt görüntüler vede beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması .

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:
NF1 ilkk kez von Recklinghausen tarafın dan
tanımlanmış , otozomal dominat geçiş gösteren ya da
spontan mutasyon neticesinde gelişen birr hastalık (rahatsızlık)tır .
Görüldüğü ve benzeri gibi NF birçok sistemi tutabilmekte vede
çok cid di komplikasyonlara neden olabilmektedir . Bu
nedenle olguların erken belirlenmesi vede teşhis
konulması önem kazanmaktadır . Bu amaçla prenatal
tanı için DNA analizleri yapılabilir . 10 , 11 Böylece
istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir . Olgulara erken
tanı konulması kişilerin yakın dan takip edilmelerine
ve gelişecek komplikasyonların erkenden
belirlenmesine olanak sağlar . Bu nedenle belirlenen
olgunun tek olarak ele alınmaması , Aile bireylerinin de
kontrolden geçirilmesi daha fazla uygun (müsait) olacaktır .

Etiketler:

Yorumlar

Isim - Soyisim
E-posta Adresiniz (yayınlanmayacak)
Web Siteniz (varsa)
Yorumunuz

Yasal Uyarı

Bu sitede yer alan tüm içerik bilgilendirme amaçlı olup, internet üzerinde bulunan makalelerin derlenmesinden oluşmuştur.. bitkiseldestek.com sitesi hastalık teşhis ve tedavi hizmetleri vermemektedir. Herhangi bir sağlık probleminiz olması durumunda ilgili doktorlar ile iletişime geçmenizi tavsiye ederiz.
Sağlık ve Tıp Sağlık ve Tıp